Tipos y Síntomas
Tipos y Síntomas
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que afecta las células nerviosas de la médula espinal, provocando debilidad muscular progresiva y dificultando el movimiento. Detectarla a tiempo es clave para mejorar la calidad de vida del paciente. A continuación, se explican los signos de alerta y el proceso de diagnóstico, los síntomas varían según la gravedad del trastorno y la edad de aparición. Existen cuatro tipos principales de AME:
Tipo 1 (grave) (Enfermedad de Werdnig-Hoffmann):
- Aparece en los primeros meses de vida (antes de los 6 meses).
- Los bebés presentan debilidad muscular severa, hipotonía (tono muscular muy bajo) y dificultad para mantener la cabeza erguida.
- Problemas para respirar, tragar y alimentarse.
- Generalmente, no logran sentarse sin ayuda.
Pronóstico: Es la forma más severa y requiere cuidados intensivos para la respiración y alimentación.
Tipo 2 (moderada):
- Se manifiesta entre los 6 y 18 meses de edad.
- Los niños con este tipo pueden sentarse sin ayuda, pero no logran caminar de forma independiente.
- La debilidad muscular afecta principalmente las piernas y puede generar deformidades en la columna vertebral. Problemas respiratorios y de alimentación también pueden presentarse con el tiempo.
Pronóstico: Con el tratamiento adecuado, las personas pueden vivir hasta la edad adulta.
Tipo 3 (leve) (Enfermedad de Kugelberg-Welander):
- Aparece en la infancia tardía o adolescencia.
- Los niños pueden caminar de forma independiente, pero con el tiempo pueden perder esta habilidad debido a la debilidad muscular progresiva.
- Los síntomas pueden incluir temblores en las manos y escoliosis.
Pronóstico: Generalmente, tienen una expectativa de vida normal con el apoyo adecuado.
Tipo 4 (adulta):
- Se presenta en la adultez, generalmente después de los 30 años.
- Debilidad muscular leve a moderada que avanza lentamente, afectando principalmente las extremidades.
Pronóstico: La esperanza de vida no suele verse afectada de forma significativa.
Los signos comunes incluyen:
- Debilidad muscular progresiva.
- Pérdida del control motor.
- Dificultad para tragar o respirar.
- Movimientos limitados o ausentes.
Diagnóstico:
El diagnóstico para la AME se realiza mediante un análisis de sangre se puede identificar si hay mutaciones del gen responsable y permite identificar el 95% de las AME tipo I,II y III. Con este análisis también se puede identificar a los portadores. Este análisis solo se hace en España.
El diagnóstico de la AME se realiza mediante:
- Exámenes genéticos para identificar la mutación en el gen SMN1.
- Electromiografía (EMG) para evaluar la actividad eléctrica muscular.
- Biopsia muscular en algunos casos para analizar el tejido muscular.
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