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Todo lo que hemos aprendido a lo largo del camino
Cindy emanuel cindy emanuel cindy emanuel
Nosotros
Nuestra Historia
¡Hola! Somos Cindy y Emanuel, dos hermanitos gemelos que, desde que llegamos al mundo, hemos tenido que enfrentar grandes desafíos. Nacimos con Atrofia Muscular Espinal (AME), una condición que afecta nuestros músculos y nos hace más difícil movernos, respirar y hasta realizar pequeñas acciones cotidianas.
Este espacio lo creamos con mucho mucho cariño para todas las familias que, como la nuestra, tienen un ser querido con AME (Atrofia Muscular Espinal).
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Cada aporte cuenta para transformar vidas y seguir creando esperanza.
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AME
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Expertos comprometidos
Expertos comprometidos
con la lucha contra AME.
Dr. Adrián Chávez López
Dirección General
Dr. Víctor Olivar López
Dirección Médica
Dra. Claudia Gutiérrez
Dirección de Enseñanza y Desarrollo Académico
Dra. Mara Medeiros Domingo
Dirección de Investigación
C.P. Cipriano Solís Badillo
Volunteer
Dra. Miriam Herrera Segura
Directora de Planeación
¡Juntos podemos cambiar vidas!
Creemos en la fuerza de la comunidad,
en el poder de la empatía y en la esperanza
Preguntas Frecuentes
Preguntas que muchos
Preguntas que muchos
padres se hacen
¿A Quiénes Afecta la AME?
La AME puede afectar a personas de cualquier edad, pero es más común en la infancia temprana. Los tipos 1 y 2 suelen manifestarse en bebés y niños pequeños, mientras que los tipos 3 y 4 aparecen en la niñez tardía, adolescencia o edad adulta. Esta condición no distingue entre género ni etnia, ya que puede presentarse en cualquier población.
¿Cómo afecta la atrofia muscular espinal al cuerpo?
La atrofia muscular espinal (AME) es una afección genética que causa debilidad y atrofia muscular (cuando los músculos se hacen más pequeños) causando estreñimiento, afecta el sueño, temblorina, irritación, ansiedad y no tiene expulsión de flemas.
¿Qué consecuencias tiene la atrofia muscular?
Tiene lugar un debilitamiento, encogimiento de los músculos y pérdida progresiva del tono muscular. Poco a poco va disminuyendo la funcionalidad de la persona y su capacidad para llevar a cabo las tareas del día a día, impactando directamente en su autoestima.
¿Qué tan grave es la atrofia?
La atrofia muscular espinal puede afectar a la capacidad de un niño para gatear, andar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza. Los casos graves de esta afección pueden dañar los músculos que se usan para respirar y para tragar.
¿Cuánto cuesta una dosis de Zolgensma?
Zolgensma está comercializado por Novartis y es la única terapia génica para el tratamiento de la atrofia muscular espinal. La encontramos en más de 45 países a un precio medio astronómico: 66 millones de dólares por dosis.
¿Zolgensma aumenta la esperanza de vida?
En dos notables ensayos clínicos de un solo brazo, los bebés que ya habían desarrollado AME tipo 1 sintomática y luego recibieron Zolgensma no solo sobrevivieron mucho más allá de su fecha de muerte prevista, sino que experimentaron una mejora en la función neuromuscular.
¿Cuánto vive un niño con AME?
Sin tratamiento, los niños con la AME tipo I rara vez viven de 1 a 4 meses, debido a los problemas respiratorios y las infecciones, pero la enfermedad mata a la mayoría de las personas afectadas cuando todavía son niños. El tiempo de supervivencia con el tipo II es mayor si tiene terapia génica médica.
¿Cómo se corrige la atrofia muscular?
Este tipo de atrofia a menudo se puede revertir con ejercicio diario, una mejor nutrición y llevar a cabo todo el sistema de terapias y chequeos médicos constantes. Las personas más afectadas son aquellas que: Tienen trabajos que requieren que estén sentados, problemas de salud que limitan el movimiento, o disminución en los niveles de actividad.
¿Cómo se puede tratar la atrofia?
A través de la terapia génica, los estrógenos tópicos o sistémicos y sustancias como el ospemifeno son los únicos que pueden revertir el proceso de la atrofia muscular espinal y posteriormente antes de entrar a la adolescencia es necesario poner risdiplam a los pacientes. En la consulta médica se valorarán sus pros y contras dependiendo cada caso.
¿Qué médicos tratan la atrofia muscular espinal?
Dada la complejidad de la enfermedad, se recomienda que un pediatra, neuropediatra, neurólogo o genetista con amplios conocimientos sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME), explique al paciente y/o a los miembros de su familia la progresión de la enfermedad, las manifestaciones clínicas y el pronóstico. A las personas con atrofia muscular espinal se les debe controlar durante toda su vida. Su equipo de atención médica debe incluir: Neuropediatría. Un especialista en Genética Médica. Ortopedista y pediatría. Médico Pulmonar. Nutriólogo para llevar a cabo una buena alimentación. Psicología familiar. Audiología y foniatría. TERAPIAS: física, ocupacionales, lenguaje, tanque terapéutico, robótica de la marcha, pedagogía y cens.
¿Qué médico trata la pérdida de masa muscular?
Tanto el Geriatra como el Reumatólogo atienden problemas de Sarcopenia.
¿Qué puedo tomar para regenerar el músculo?
Vitamina C, es necesaria para la reparación de los tejidos y ayuda a acelerar la reparación de las fibras musculares después de esa dura sesión de entrenamiento. Un estudio reciente ha demostrado que tomar vitamina C antes y después del entrenamiento reduce la intensidad de las agujetas.
