La AME
¿Qué es la AME?
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular de origen genético que afecta las neuronas motoras, encargadas de controlar el movimiento de los músculos voluntarios. Esta afección provoca debilidad y atrofia muscular progresiva, impactando principalmente la movilidad, la respiración y, en casos graves, la deglución.
En la actualidad no existe un tratamiento curativo de esta enfermedad, por lo que el tratamiento se basa principalmente en controlar los síntomas y las posibles complicaciones.
¿Cómo se origina la AME?
Se origina por la ausencia o mutación (alteración) del gen SMN1. En las personas sanas, este gen produce una proteína, la proteína SMN, que es necesaria para la supervivencia y la correcta función de las motoneuronas. Si hay una alteración en la producción de esta proteína, las células nerviosas no pueden funcionar correctamente y esto se traduce en la pérdida progresiva de la fuerza muscular.
Esta debilidad puede afectar a los músculos del tórax o producir cambios en la columna (escoliosis) provocando dificultad para respirar.
La AME se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos progenitores deben ser portadores del gen defectuoso para que su hijo desarrolle la enfermedad. Aquí tienes una versión revisada del texto:
La atrofia muscular espinal (AME) tiene una prevalencia aproximada de 10 casos por cada 100,000 personas, dado que 1 de cada 50 individuos es portador de la mutación genética en el gen SMN1 que puede desencadenar esta enfermedad.
Cuando ambos padres son portadores de dicha mutación, las probabilidades para sus hijos son las siguientes:
- 25% de que no hereden la mutación y no se vean afectados.
- 50% de que hereden una copia del gen mutado y sean portadores.
- 25% de que hereden ambas copias mutadas y desarrollen AME.
La AME se transmite genéticamente, el niño afectado por la AME hereda dos copias de un gen mutado, una copia de cada uno de los padres. Aunque normalmente no están afectados por la AME, tanto el padre como la madre son portadores de una copia del gen mutado de la AME.
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